慶陽市人民醫(yī)院,慶陽醫(yī)院,慶陽醫(yī)療,慶陽一院,慶陽市醫(yī)院, 慶陽市人民醫(yī)院創(chuàng)建于新中國誕生的1949年,是一所集醫(yī)療、教學、科研、急救、預防和保健于一體、學科門類齊全、師資力量雄厚、醫(yī)療技術(shù)精湛、診療設(shè)備先進、科研實力強大的三級甲等綜合醫(yī)院。
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走進精準醫(yī)學——我院PCR實驗室新增基因檢測項目
作者:侯娟娟  文章來源:檢驗科  點擊數(shù)  更新時間:2017/3/26 10:29:59  文章錄入:dangban  責任編輯:dangban

2015年美國“精準醫(yī)療計劃”的啟動在全球范圍內(nèi)引起廣泛關(guān)注,成為醫(yī)學發(fā)展的新方向。同年,我國也啟動了精準醫(yī)療計劃。那什么是精準醫(yī)學呢?精準醫(yī)學強調(diào)精確、準時、共享、個體化,是通過基因組學、蛋白質(zhì)組學等醫(yī)學前沿技術(shù),對疾病進行精細分類及精確診斷,從而對疾病和特定患者進行個性化精準治療的新型醫(yī)學概念與醫(yī)療模式。與循證醫(yī)學和個體化醫(yī)療相比,精準醫(yī)療更重視疾病的深度特征和治療藥物的高度精準性,是在對人體、疾病和藥物深刻認識的基礎(chǔ)上,把個體化醫(yī)療與最新的遺傳學檢測技術(shù)結(jié)合起來的高水平醫(yī)療技術(shù)。簡單來說,精準醫(yī)學就是將個體疾病的遺傳學信息用于指導其診斷和治療的醫(yī)學,關(guān)鍵在于遺傳學信息、診斷、治療三者的結(jié)合,使疾病的診治更有針對性、靶向性和特異性,也就是通常所說的“量身定制”治療方案,在臨床診斷和治療方面獲得疾病的最佳管理。

 

 

精準醫(yī)學能做什么?

精準醫(yī)學目前有兩個主要方面:①關(guān)注于腫瘤的近期計劃;②應用于整個健康和疾病領(lǐng)域知識的較長期計劃。精準醫(yī)學涵蓋分子生物學、基因組學和生物信息學在內(nèi)的基礎(chǔ)研究。

 

 

腫瘤的精準醫(yī)學計劃將致力于解決在“精準腫瘤學”中已經(jīng)遇到的一些難題:無法解釋的耐藥、腫瘤的基因異質(zhì)性、腫瘤預后的評估手段不足、聯(lián)合用藥的知識缺陷等。目前臨床腫瘤相關(guān)基因有很多,比如:

 


 藥物基因組學是精準醫(yī)學研究的另外一個核心,以藥物效應及安全性為目標,研究各種基因突變與藥效及安全性的關(guān)系。它是研究高效、特效藥物的重要途徑,通過它為患者或者特定人群尋找合適的藥物;為患者提供準確的藥物劑量;為那些出現(xiàn)了罕見基因突變的患者指明藥物靶向治療的方向,從而達到真正的“個體化用藥”的目的。目前涉及的藥物大于60種,覆蓋抗炎鎮(zhèn)痛、抗癲癇、抗抑郁、降血壓、降血糖、調(diào)血脂、抗腫瘤、β受體阻滯劑、抗組胺、抗凝血等,其中臨床應用最為廣泛的為針對抗凝血類。

精準醫(yī)學在其他領(lǐng)域的應用最明顯的是先天性遺傳疾病和感染性疾病,比如地中海貧血、遺傳代謝病、肝炎、結(jié)核的分子診斷等。

精準醫(yī)學治療模式有哪些優(yōu)勢?

每一個人都具有自己獨特的基因,每一位患者所攜帶的致病基因也不完全一致,即使是同樣的疾病,其治療策略也不完全相同。目前腫瘤靶向治療即是“精準醫(yī)學”的一個體現(xiàn),在綜合考慮患者各項特征的基礎(chǔ)上,通過檢測腫瘤患者的基因型,從而可以針對患者自身特征制定最佳治療方案,突破傳統(tǒng)治療的局限性。

精準醫(yī)學是以患者為中心,利用精準醫(yī)療的技術(shù)為患者提供靶向的、生物學合理及安全有效的治療方案,力圖減少藥物治療所導致的不良反應。精準醫(yī)療能夠提高臨床治療質(zhì)量,降低醫(yī)療費用,延長患者生存期,是一種兼顧了社會公平與效率的嶄新的醫(yī)療理念和方法。

精準醫(yī)學已經(jīng)做了什么?

案例:精準腫瘤學。安吉麗娜•朱莉,著名好萊塢影星,有遺傳缺陷基因BRCA(乳腺癌和卵巢癌相關(guān)基因)家族史,家族中有3位女性死于癌癥,其中她的母親就曾被查出乳癌,死于卵巢癌。2013年朱莉被檢查發(fā)現(xiàn)BRCA基因陽性,當醫(yī)生告知她患乳腺癌和卵巢癌的幾率高達87%和50%,當年就選擇做了雙側(cè)乳腺切除術(shù),以降低乳腺癌發(fā)生風險。朱莉BRCA基因檢測陽性的結(jié)果引起了她的高度注意,2015年進一步的檢查證實,她罹患初期癌癥,在醫(yī)生的建議下,她又切除了卵巢和輸卵管。朱莉說,“感謝精準醫(yī)學,感謝基因診斷,這種量身定制的治療給了我希望。等我的女兒到了考慮應進行基因檢測的時候,希望新的、靶向的檢測治療將可為保持她的健康提供更多的選擇!

分子生物學與精準醫(yī)學相輔相成,精準醫(yī)學所要求的精準的個體化治療也只有分子生物學技術(shù)可以達到。在分子生物學技術(shù)中最常用的方法為熒光定量PCR。

PCR(聚合酶鏈反應)是一種用于放大擴增特定DNA片段的分子生物學技術(shù),它可看作是生物體外的特殊DNA復制。PCR的最大特點是忠實復制,高效擴增。只要被檢測標本中有微量DNA,就能用PCR方法加以放大,進行比對。

熒光定量PCR(real-time PCR),是指在PCR反應體系中加入熒光基團,利用熒光信號積累實時監(jiān)測整個PCR進程,最后通過標準曲線對未知模板進行定量分析的方法。

熒光定量PCR方法有很多優(yōu)點,靈敏度高、快捷、簡便、對樣品純度要求低、可以相對定量等。

熒光定量PCR的臨床應用廣泛,可用于腫瘤的診斷、感染性疾病的診斷、遺傳疾病的診斷、母嬰傳播的控制與觀察、疾病的超早期診斷、病情評估和預后判斷、藥物療效的觀察指導、法醫(yī)學鑒定、新藥驗證等。

我院精準醫(yī)學進展

我院檢驗科分子生物學(PCR)實驗室緊跟精準醫(yī)學的發(fā)展,嚴格按照ISO15189標準化建設(shè)、管理與操作。實驗室成立于2006年,于2007年通過了衛(wèi)生部臨床檢驗中心的實驗室驗收,并于2014年通過了復審,已獲得國家PCR實驗室上崗證書,現(xiàn)有5名工作人員。實驗室負責人專業(yè)方向為分子生物學,曾在北京協(xié)和醫(yī)院和加拿大蒙特利爾猶太總醫(yī)院檢驗科的分子生物學實驗室進修學習。實驗室擁有ABI7500全自動實時熒光定量PCR擴增儀1臺,德國Ependorf低溫高速離心機1臺,以及國家標準PCR實驗室系列配套設(shè)施。

 

PCR實驗室與臨床密切配合,采用實時熒光定量PCR技術(shù),其靈敏度高、特異性強、檢測快速,不受藥物和其他因素的影響,隨時采集標本,檢測范圍為 1000 ~ 100萬拷貝/ml,F(xiàn)開展以下基因檢測項目:

 

一、傳染病類病毒定量檢測項目

 

 二、產(chǎn)前篩查類病毒定量檢測項目

 

三、兒科、新生兒科病毒定量檢測項目

 

四、性病三項病毒定量檢測項目

 

標本送檢時間:每天

取報告單時間:第2天下午 ( RNA為每周四下午出結(jié)果)

為了更好地服務于病人與臨床,PCR室即將開展的基因新項目為:

*丙型肝炎基因分型檢測(精確指導丙型肝炎個體化用藥)

*乙型肝炎病毒變異檢測(精確指導乙型肝炎個體化用藥)

*人類白細胞抗原B27檢測(精確指導強直性脊柱炎個體化用藥)

*人類BRCA基因突變檢測(精確指導乳腺癌和卵巢癌個體化用藥)

*人類EGFR基因突變檢測(精確指導非小細胞肺癌個體化用藥)

*乙醛脫氫酶基因多態(tài)性檢測(指導臨床正確使用硝酸甘油;預測個體酒精代謝能力;預防酒精性肝。

*華法林代謝基因多態(tài)性檢測(精確指導華法林個體化用藥)

*氯吡格雷代謝基因多態(tài)性檢測(精確指導氯吡格雷個體化用藥)

*他汀類藥物代謝基因多態(tài)性(精確指導他汀類藥物個體化用藥)

*葉酸代謝相關(guān)基因多態(tài)性檢測(預防胎兒出生缺陷和心腦血管。

 

分子靶向治療的普及意味著“精準醫(yī)療”已經(jīng)被應用到臨床腫瘤治療和藥物基因組學等各個領(lǐng)域。隨著基因科學及分子生物學技術(shù)的快速發(fā)展,精準醫(yī)學模式將進入一個新時代。

 

 


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